Es gibt Krankheite, die jeder kennt: Erkältung, Schnupfen, Kopfschmerzen, Durchfall. Und dann gibt es Krankheiten, von denen die wenigsten Menschen was gehört haben, eben seltene Krankheiten.

Wann ist eine Krankheit selten? In Europa werden Krankheiten, die nur einen von 2000 Menschen betreffen, in diese Kategorie eingestuft. Es kann durchaus vorkommen, dass eine Krankheit in der Gesamtheit selten auftritt, aber in einer bestimmten Region gar nicht so selten ist. Ein klassisches Beispiel ist die Thalassämie, die vor allem in südeuropäischen Ländern auftritt.

Wie viele seltene Krankheiten gibt es?

Es gibt Tausende! Ca. 6.000 bis 7.000 seltene Erkrankungen sind bereits bekannt und kategorisiert. Es kommen aber regelmäßig neue Krankheiten dazu. Eine Diagnose ist gerade bei sehr seltenen Krankheiten schwierig und komplex und erfordert eine sehr gute Diagnostik.

Was charakterisiert seltene Krankheiten?

Auffällig ist, dass viele genetische Erkrankungen selten vorkommen. Aber nicht jede seltene Erkrankung muss eine genetische Ursache haben. Es gibt z.B. auch selten auftretende Infektions- oder Autoimmunerkrankungen.

Viele seltene Erkrankungen verlaufen schwerwiegend und chronisch. Bei vielen dieser Krankheiten treten die Symptome schon sehr früh auf. Aber es gibt auch zahlreiche Fälle, bei denen die Symptome sich erst im Erwachsenenalter manifestieren.

Leider gibt es noch viele Betroffene, die nie eine Diagnose gestellt bekommen. Das liegt zum einen daran, dass vielen Ärzten das Wissen fehlt, zum anderen aber auch daran, dass es an wissenschaftlichen Test mangelt, um die Krankheit sicher zu diagnostizieren.

Das Wissen darüber und die Nachweisbarkeit dieser Krankheiten nimmt efreulicherweise zu. Es gibt inzwischen einige hundert Test, mit denen eine Diagnose möglich ist.

Stellvertretend für die diese Gruppe werde ich in den nächsten Monaten immer wieder auf die eine oder andere Krankheit hinweisen und darüber berichten.